Зокрема, мукополісахаридоз (МПС) – це хронічно прогресуюче захворювання, яке вражає багато органів: центральну нервову систему (у найбільш тяжких пацієнтів), серцево-судинну, дихальну системи, кістково-суглобовий апарат, внутрішні органи (печінка, селезінка), також пацієнти можуть втрачати слух. .Apr 4, 2019
Що таке МПС 1 типу?
Мукополісахаридоз I типу – Спадкова лізосомна хвороба накопичення, обумовлена дефіцитом ферменту альфа-L-ідуронідази і протікає з різними клінічними проявами: розумовою відсталістю, ураженням нервової системи, серцево-легеневими порушеннями, гепато-спленомегалією, затримкою росту, множинним…
Що таке Мукополісахаридоз?
Мукополісахаридози скорочено МПС, або англ. MPS (від мукополісахариди + -?sis) – група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів), пов'язаних з недостатністю лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів.
Що таке синдром Хантера?
В.: Синдром Хантера (мукополісахаридоз II типу) виникає в результаті дефіциту одного з найважливіших ферментів, що призводить до накопичення патологічних речовин у клітинах. Це спадкове захворювання, яке при відсутності лікування призводить до інвалідності, у ряді випадків — до смерті.
Що таке муковісцидоз у дітей?
Муковісцидоз – Це системна патологія, яка обумовлена мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Захворювання має спадковий характер. Симптоми муковісцидозу характеризуються ураженням залоз внутрішньої секреції та серйозними порушеннями у роботі органів дихання або шлунково-кишкового тракту.
Скільки живуть із Мукополісахаридозом?
Середня тривалість життя пацієнта з МПС тяжкого ступеня становить максимум 10 років, при цьому якість життя погіршується.
Як передається Мукополісахаридоз?
Мукополісахаридоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Щоб зрозуміти, що це означає на практиці, уявіть, що чоловік і жінка є носіями мукополісахаридозу. Іншими словами, самі вони не страждають на хворобу, але обидва мають по одному дефектному гену IDUA.
Скільки видів Мукополісахаридозу?
Існує 11 типів МПС, вони різняться між собою ступенем тяжкості та характером клінічних проявів. Найбільш поширений МПС I типу (МПС I). Розрізняють три клінічні варіанти його прояви: синдром Гурлер – одна з найважчих форм МПС.
Скільки живуть діти із синдромом Хантера?
Без лікування такі діти живуть 6–8 років, — пояснює Сніжана Мітіна, президент благодійної громадської організації.Хантер–синдромі мама сина з цим захворюванням.